| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液（全血）/ 紫頭管
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| (2)建議採檢量：6mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
(A)可當日送檢者，室溫儲存即可。
(B)無法當天送檢者，冷藏保存檢體，並於採檢後三日內送檢。
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| 3.退件條件 |
(1)(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準（50ng/uL）。
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
採檢當日送檢者，室溫傳送即可。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
(A)檢體採集後，如無法於當日完成核酸萃取者，保存於4℃冰箱並於採檢72小時內完成核酸萃取。
(B)萃取後的核酸（Genomic DNA），於操作前置於-20℃冰箱中可保存1個月。
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
(A)完成檢驗之原始檢體，置於冷藏保存至少3天。
(B)完成檢驗之核酸（Genomic DNA），保存於-70℃至少10年。
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
符合檢體上機前儲存條件者
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
急診、門診等候、住院急件：2個工作天
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| 9.檢驗方法 |
(A)Method：Real-Time PCR
(B)Loci detectable：HLA-B*5801 gene
(C)Interpretation
i.The result of the analysis is「Present」：The sample contains HLA-B*5801 alleles
ii.The result of the analysis is「Absent」：The sample contains no HLA-B*5801 alleles or the false negatives due to a new or yet uncharacterized allele
iii.The sensitivity and specificity of HLA-B*5801 allele Detection is 100%
iv.This assay is unable to distinguish the following rare allele types: HLA-B*5705, 5804, 5805, 5809, 5810, 5811, 5812, 5813, 5815, 5817, 5819, 5821, 5822, 5823, 5824, 5828
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| 10.生物參考區間 |
該項目不適用
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| 11.適應症 |
(1)HLA-B*5801為位於第六號染色體上的人類白血球抗原基因。根據研究顯示HLA-B*5801基因與使用Allopurinol（安樂普利諾）藥物而引起的嚴重皮膚不良反應（Severe cutaneous adverse reactions），包括：史蒂芬強生症候群（Steven-Johnson Syndrome；SJS）及毒性上皮溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis；TEN）有高度的相關性。
(2)經衛生署核准之含Allopurinol（安樂普利諾）成分之藥品，其適應症為：痛風、痛風性關節炎、尿酸結石、癌症或經化學治療產生之高尿酸血症。而台灣族群的HLA-B*5801基因的盛行率比歐洲族群及日本族群高，故臨床醫師使用此類藥物前，宜考慮檢測患者是否帶有HLA-B*5801基因，以加強用藥安全。
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12.臨床意義 |
(1)Allopurinol為治療痛風及高尿酸的常見用藥，但此藥物有一個相當嚴重的藥物不良反應，就是可能引起Sever cutaneous adverse reaction（SCAR），其中包括：allopurinol hypersensitivity s y n d r ome (AHS)，甚至更罕見的 Steven-Johnson Syndrome (SJS)（死亡率達3-15%）或臨床致死率高達30%的Toxic epidermal necrolysis (TEN)。
(2)在台灣，約有15-20%的人口帶有HLA-B*5801這個基因，而SJS/TEN 的發生率為每年每百萬人口8例，相較於歐美地區每年每百萬人的二至三人，台灣SJS的發生率高的驚人，為確保用藥安全，首次使用Allopurinol治療之患者建議執行HLA-B*5801 allele檢驗，以避免其嚴重藥物過敏之風險的發生。
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| 13.執行組別 |
檢驗課(聯絡電話:049-2225595轉1214)
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| 14.其他 |
委託彰化基督教醫院代檢
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| 15.資料來源 |
6870-SIP-VP-5801
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| 16.生效日期 |
2013/8/1
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